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2012年临床助理医师儿科辅导:生长激素缺乏性侏儒症

http://zige.eol.cn  来源:  作者:  2012-03-22    

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  【概述】

  生长激素缺乏性侏儒症 (growth hormone deficiency dwarfism) 又称垂体性侏儒症 (Pitu- lury dwarfism) ,是指在出生后或儿童期起病,下丘脑-垂体病变引起的生长激素(GH)分泌不足或对GH不敏感所致的生长发育障碍。临床表现为生长发育缓慢,身材矮小,但比例匀称。按病因可为特发性和继发性两类;按病变部位可分为垂体性和下丘脑性两种;可为单一性GH缺乏,也可伴有腺垂体其他激素缺乏。多见于男性,男∶女之比为 3~4∶1.

  【病因和发病机制】

  一、特发性生长激素缺乏性侏儒症近80%的患者以往因病因不明而诊断为“特发性生长激素缺乏性侏儒症”,自生长激素释放激素 (GHRH) 合成后,约 3/4 的患者在接受 GHRH 治疗时, GH 水平升高,生长加速,从而明确了大部分患者的病因在下丘脑,缺的是 GHRH .新的影像学手段,尤其是轧加强 MRI 的应用发现以往认为的特发性 GH 缺乏儿童半数以上可检查出先天性胚胎发育障碍:中线裂缺陷伴下丘脑漏斗发育不全。约 5%~30% 的特发性 GH 缺乏患者同胞中有患同病者,表明有遗传因素的参与,分子生物学研究已明确这些患者可存在决定下丘脑 - 垂体发育的转录因子 ( 如 PROPI , POUIFI , Hesxl) 的突变,或生长激素 - 胰岛素样生长因子轴 (GEf-IGF axis) 有关激素或受体基因的突变,包括 GHRH 受体、 GH 、 GH 受体、 IGF 、 IGF 受体。转录因子突变多表现为复合性垂体激素缺乏,如 GH 、催乳素、促甲状腺激素、促性腺激素。而 GH-IGF 轴激素或受体基因突变则发生单一性 GH 缺乏症或 GH 不敏感症。现已证实 7 种明确的遗传性 GH 缺乏性侏儒症,其中 4 种为单缺 GH ,由于 GH-N 基因缺陷而引起的 IA 型单缺 GH 垂体性侏儒症属常染色体隐性遗传。少数为多种垂体激素缺乏,最多见者为合并促性腺激素缺乏。

  二、继发性生长激素缺乏性侏儒症本病可继发于下丘脑 - 垂体肿瘤,最常见者为颅咽管瘤、神经纤维瘤;颅内感染 ( 脑炎、脑膜炎 ) 及肉芽肿病变;创伤、放射损伤等均可影响腺垂体 - 下丘脑功能,引起继发性生长激素缺乏性侏儒症。

  三、原发性生长激素不敏感综合征极少数患者为原发性GH不敏感综合征。例如GH受体病 ( 又称Laron侏儒症 ) ,或 GH 受体数目减少 (Pygmy 侏儒症 ) 或 GH 受体后缺陷。患者有严重 GH 缺乏的临床表现,但血浆 GH 水平不降低而是升高的,对外源性 GH 有抵抗,血清胰岛素样生长因子 -1(IGF-1) 水平降低,几乎无生长激素结合蛋白 (GHBP) .

  【临床表现】

  有下列四组特征:

  (一)躯体生长迟缓婴儿期起病者,出生时大小虽正常,但1~2岁后生长缓慢,停滞于幼儿期身高。正常儿童出生后头2年生长很快,头1年约长20cm,第二年约10cm,以后平均每年约长5cm,青春期男性(12~16岁),女性(10~14岁)生长更快,分别增长约20~25cm,10~15cm,侏儒症患者平均每年增长<3cm.儿童期起病者常于感染后生长明显减慢,身材比例同儿童期,即上半身长于下半身(以耻骨联合部上缘中点为界),头较大而圆,毛发少而质软,皮肤细腻,音容常比年龄幼稚而较躯体苍老(如小老人),手足大小形态仍像起病时的小孩,胸较狭,腹较圆,躯体脂肪较多,肌肉常不发达,血压偏低,心率较慢。

  (二)骨骼发育不全一般长骨均短小,身高大都不130cm(可作为侏儒的标准)。骨化中心生长发育迟缓,骺部不融合,骨龄延迟(起码慢4年以上),停留于起病时水平。14岁以前,尤其是7岁以下的儿童可根据骨骺出现的时间测定骨龄,14~25岁可按骨骺愈合时间测定骨龄。常用的是腕骨、肱骨。患儿蝶鞍有时因垂体萎缩而缩小,甚至不存在。

  腕骨 出现骨骺时间头状骨 2~10月钩状骨三角骨 2~4岁月状骨 3~5岁大多骨小多骨 5~7岁舟状骨豌豆骨 8~10岁肱骨 骨骺出现时间 愈合时间近侧骨骺 头 出生~3月大结节 7月~2岁 20~23岁小结节 2~4岁远侧骨骺 小头 2月滑车 3~8月外上髁 9~14岁 19岁内上髁 11~13岁

  (三)性器官不发育及第二性征缺乏病人常现性器官不发育:男性外生殖器小,睾丸细小如黄豆或绿豆,隐睾症颇多见,前列腺小,无精子,无性欲。无胡须,腋毛,阴毛,声调如小孩。女性表现为原发性闭经、乳房、臀部等不发达,无成年女性的体态,子宫小,无性毛。单独生长激素不足者,可仅有性发育迟缓现象。

  (四)智力与年龄相称智力发育一般正常。学习成绩与同年龄组无区别,除年长病人因矮小而精神抑郁、寡欢、悲观、发生自卑感。甚至有时发生消极厌世之念。故不同于幼年型粘液性水肿或呆小症,后者智力明显障碍。

  (五)Laron综合征出生时体重可正常,身长矮小,肥胖,头相对较大,鞍鼻,前额凸出,外生殖器和睾丸细小,出生后线性生长缓慢,最终高度在正常人平均值的2SD以下,性发育延迟。

  (六)继发性生长激素缺乏性侏儒症如因蝶鞍区肿瘤所致,可有局部受压及颅压增高表现如头痛,视力、视野障碍等,在颅咽管瘤中较常见。慢性寄生虫病者还可有各种寄生虫病的特征。

 

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